De ontdekkers

Het Prader Willi syndroom is nog een jong ontdekt syndroom. Het wordt sinds 1956 beschreven door 3 Zwitserse kinderartsen namelijk:

Dr. Andrea Prader

1919-2001

Dr. Heinrich Willi

1900-1971

Dr. Alexis Labhart

1916 – ?

Wending in onderzoek

Deze laatste kinderarts gaat later een andere richting in en het syndroom krijgt de naam van Prader en Willi mee.

Genetische afwijking

Het Prader Willi Syndroom is een genetische afwijking op chromosoom 15 en kan worden aangetoond door een DNA onderzoek.

Op dit moment zijn er steeds meer kinderartsen op de hoogte van deze genetische afwijking en worden diagnoses steeds vroeger gesteld. Al komt het nog steeds voor dat het PWS pas op latere leeftijd ontdekt wordt.

De geschatte prevalentie van PWS wereldwijd is 1 op 10.000-30.000. Het komt zowel bij mannen als vrouwen evenveel voor.

Bij het Prader Willi Syndroom komen meerdere varianten voor en wel:

Deletie 15.q 11-13.

Hierbij ontbreekt een klein deel van de chromosoom 15 namelijk 15.q 11-13.

Deze afwijking ontstaat spontaan en het risico van herhaling in een eventuele volgende zwangerschap is bijna nihil.

Uniparentale dismonie.

Hierbij ontbreekt chromosoom 15 van vader. Beide chromosomen 15 zijn wel intact maar zijn beide afkomstig van moeder. Deze chromosomen worden niet geactiveerd en vangen het ontbrekende gen van vader niet op.

Ook hier is een herhaling in een volgende zwangerschap bijna nihil.

Het belangrijke bij deze kinderen is dat het gedrag lijkt op autisme en daarom moeten deze kinderen ook benaderd worden als een kind met autisme.

Verder kunnen Psychoses optreden bij stress.

IC-mutatie ( imprinting centrum mutatie).

Hierbij is het chromosoom 15 wel aanwezig, maar er is iets mis met de genen van vader die opgeslagen liggen in de genen. Het regulerende systeem werkt niet.

De kans op herhaling in de volgende zwangerschap is 50%.

Translocatie chromosoom 15.

De vaderlijke informatie is wel aanwezig, maar er is echter sprake van translocatie op de 15e chromosoom die al bij de ouder aanwezig is.

Waardoor in het voor het PWS kritieke gebied de essentiële informatie ontbreekt.

De kans op herhaling in een volgende zwangerschap is 15 tot 50%.

Klinische kenmerken:

  • Laag geboortegewicht.
  • Ernstige neotale hypotonie ( onvoldoende spanning van de spieren)
  • Dysmorfie faciale ( afwijkingen in het gezicht) zoals bijv.:
    • prominent hoog smal voorhoofd,
    • smalle neus,
    • smal gelaat,
    • amandelvormige ogen,
    • hypertelorisme (Wijd uit elkaar staan van de ogen),
    • een kleine mond, een dunne driehoekig gevormde bovenlip,
    • retrognathie (gezichtsvorm waarbij de kaken erg kort en klein zijn, doordat deze naar achteren staan) ,
  •  Beperkte lichaamslengte
  • Hypogonadisme (een te lage geslachtshormonenspiegel): bij de jongens een klein geslachtsdeel en een vergrote kans dat een of beide zaadballen niet in de balzak zitten. en bij de meisjes kleine schaamlippen.
  • Baby’s zijn (vaak ernstig) hypotoon en huilen weinig en zacht.
  • Voedingsproblemen ten gevolge van een slechte zuigreflex.

Motorische ontwikkeling

Tijdens de zwangerschap wordt er weinig beweging van het kind ervaren.

Na de geboorte heeft het kind een slappe spierspanning. Hierdoor heeft het ook een slechte zuigreflex, kan moeilijk slikken en krijgt in veel gevallen sondevoeding.

Later leidt dit vaak tot een slechte spraak en taalontwikkeling

De mogelijke gevolgen van hypotonie zijn:

Problemen met articulatie en stemkwaliteit.

Nasaliteit.

Een gering stemvolume.

Minder vloeiende spraak.

Hierdoor is logopedie meestal geïndiceerd.

Het kind slaapt erg veel, maakt weinig contact en huilt bijna nooit.

De fijne motoriek ontwikkelt zich doorgaans goed.

De grove motoriek ontwikkelt slecht. Veel mensen met het Prader Willi syndroom zien geen diepte en daardoor blijft het continu goed inschatten hoe je je grove bewegingen inzet.

Mensen met het PWS dromen en denken 24 uur per dag aan eten en zetten ook alles in het werk om tot eten te komen. Hoe minder men eten in zijn/ haar omgeving ziet, des te minder hoeft men bezig te zijn hoe kan ik eraan komen.

Obesitas ontwikkeld zich snel bij mensen met PWS en zijn hun hele leven afhankelijk van een energie beperkt dieet.

Een mens met het Prader Willi syndroom verbruikt minder calorieën dan een gemiddeld kind voor dezelfde hoeveelheid energie.( 60á 70%) Bij de uniparentele disomie staat het eten iets minder op de voorgrond dan bij een deletie, al ziet men bij de ontwikkeling in leeftijd het eten steeds belangrijker worden.

De vetophopingen zitten geconcentreerd op het onderste deel van de romp, billen, dijen en bovenarmen.

Verder hebben mensen met PWS een afwijkende botontwikkeling omdat ze een verminderd calcium opname hebben.

Dit kan als gevolg hebben, snelle botbreuken en vergroeiingen van de botten zoals scoliose, beperkte lengtegroei, x benen.

Cognitieve ontwikkeling

De verstandelijke ontwikkeling is meestal vertraagd.

De onderverdeling van de kinderen is:

Merendeel licht verstandelijk gehandicapt ( IQ 55 tot 71).

Kwart is zwak begaafd.

Klein deel ernstig gehandicapt.

Klein deel normaal begaafd.

Het performale IQ (Het performale IQ meet hoe je praktisch omgaat met je kennis. Hoe los je praktisch een probleem op bijvoorbeeld.) is vaak hoger dan het verbale IQ ( Het verbale IQ meet alles wat betrekking heeft op woordenschat, taalgevoel, redeneringsvermogen, enz… Rekenen is evengoed redeneren en valt dus ook onder het verbale IQ)., gesproken taal daar en tegen dan weer goed, als het over concrete herkenbare zaken gaat.

Informatieverwerking van visuele ( zien) signalen verloopt beter dan van auditieve

( gehoor) signalen.

Taken die ruimtelijke inzicht vereisen zoals bijv puzzelen zijn doorgaans goed.

Problematisch kan zijn;

  • Aandachts en concentratieproblemen.
  • Faalangst.
  • Werktempo.
  • Moeite met abstract denken.

Aandachts en concentratieproblemen

Mensen met het PWS kunnen moeilijk de aandacht houden bij taken en spel en zijn snel afgeleid door externe prikkels.

Ze hebben vaak moeite met het luisteren naar wat er gezegd wordt, taken ordelijk te verrichten en ze verliezen met regelmaat hun spullen.

Door het aanbieden van kleine gevarieerde werkjes, die mensen met het PWS aankunnen, is het mogelijk ze langer bezig te houden.

De opdrachten verduidelijken door visualisatie maakt het voor hen concreter.

Verder is het belangrijk om te controleren of de informatie is begrepen door terug te vragen.

Faalangst

Dit kan ontstaan zijn doordat er teveel eisen worden- of in het verleden zijn gesteld.

Mensen met het PWS worden door hun taalgebruik vaak hoger ingeschat. Taakjes net onder hun niveau helpt vaak om weer tot positieve ervaringen te komen.

Positieve feedback is hierbij belangrijk.

Werktempo

Kinderen en volwassenen met PWS hebben vaak een laag werktempo. Het is belangrijk om hier geduldig mee om te gaan en de kinderen te stimuleren en motiveren met hetgeen waar ze mee bezig zijn.

Excessive daytime sleepness

Een vaak voorkomend symptoom is excessive daytime sleepness ( grote behoefte aan slaap). In een bepaalde periode of gedurende het gehele jaar kan een Prader Willi meer behoefte hebben aan slaap. Het is belangrijk dat de omgeving hierop inspeelt en hen de mogelijkheid tot slapen aanbiedt omdat anders het gedrag eronder gaat leiden. De oververmoeidheid gaat dan parten spelen en dit kan leiden van negatief gedrag tot psychoses.

Moeite met abstract denken

Het is daarom erg belangrijk dat alles rondom een Prader Willi zo concreet mogelijk wordt aangeboden, ook in het begrip tijd, eventueel met visualisatieondersteuning.

Sociale ontwikkeling

Mensen met het PWS hebben vaak een zwak sociaal inzicht.

De basisvoorwaarden voor een sociale interactie ontbreken vaak bij dit syndroom,
bijvoorbeeld oogcontact, bewaren van een zekere afstand, luisteren en op je beurt wachten.

Mensen met het PWS zijn niet goed in staat hun fouten te corrigeren.

Ze hebben vaak de neiging om alles naar hun hand te zetten. Zij willen graag bepalen hoe het gebeurt en gaan er veelal een eindeloze discussie voor aan.

Ze zijn vaak egocentrisch ingesteld.

Als het niet via hun weg kan, kan dit gedrag ontaarden in een driftbui met of zonder agressief gedrag.

Door hun laag zelfbeeld voelen ze zich vaak onzeker in sociale contacten. Daarom is het het stimuleren en begeleiden in sociale contacten is van groot belang.

Emotionele ontwikkeling

Tot de peuterleeftijd is een kind met het PWS een vriendelijk, rustig en meegaand kind dat zich met het aangeboden speelgoed voor langere tijd kan vermaken. Dit verandert vaak tijdens de peuter/kleuter leeftijd. Daarna ontwikkelen zich vaak:

– Driftbuien en agressief gedrag.

– Automutilatie.

– Depressief gedrag en wisselende stemmingen.

Driftbuien en agressief gedrag

Mensen met het PWS kunnen moeilijk omgaan met veranderingen. Ze houden zich staande met hun eigen patronen, wat soms van kwaad tot erger kan voorkomen.

Een zo voorspelbaar mogelijk leven zorgt ervoor dat er minder driftbuien met agressief gedrag voorkomen, maar hierbij moet men alert zijn dat er geen dwangmatigheden gaan ontstaan, zoals haren kammen met die ene borstel, drinken uit die beker etc.

Het is van belang dat het kind van jongs af aan om leert gaan met zijn/ haar boosheid en teleurstellingen.

Hiervoor is in vroeg stadium psychomotorische therapie of gedragstherapie een goed hulpmiddel voor ouders.

Automutilatie

Mensen met het PWS krabben en peuteren graag aan kleine wondjes en bultjes.
( skinpicking). Omdat ze hierbij ook nog een verhoogde pijngrens hebben kan dit leiden tot diepe, lelijke wonden.

Dit gedrag gaat vaak gepaard met een onveilige omgeving, en duidelijkheid en structuur helpt dit gedrag te verminderen.

Afplakken en positieve feedback kan het krabgedrag verminderen.

Depressief gedrag en wisselende stemmingen

Dit gedrag komt soms in de puberteit en adolescentie voor.

Merken dat je eigen ontwikkeling niet hetzelfde is als de andere, moeite met sociale contacten en overvraging kunnen de grondslag van het depressieve gedrag. Het is dan ook belangrijk dat in deze leeftijd de kinderen een persoonlijk begeleider krijgen die hen ondersteunt via programma’s toegepast op de puber of adolescent.

Risico’s

Bij de hyperfagie (verhoogde eetlust) bestaat het gevaar van een watervergiftiging. Daarnaast is er een verhoogd risico op diabetes (25%) en hart- en vaatziekten ten gevolge van de morbide obesitas.

Het ontbreken van pijnsignalen kan de aanwezigheid van een infectie of letsel als een fractuur maskeren.

Mensen met het PWS kunnen ongebruikelijke reacties laten zien op standaarddoseringen van medicatie zoals psychofarmaca of middelen die gebruikt worden bij anesthesie.

OSAS (obstructief slaap abneu syndroom) leidt tot vaak wakker worden ’s nachts, slaperigheid overdag en afname van lichamelijke conditie.

Verslikken en obstipatie komt regelmatig voor. Het uitzetten of opzwellen van de buik, pijn en/of braken kunnen een teken zijn van een acute maagdilatatie.

60% van de mensen met het PWS hebben een centrale bijnierinsufficiëntie tijdens stress. Het advies is om tijdens stress of ziekte te behandelen met een stressdosering hydrocortison.

Door een gestoorde temperatuursregulatie geeft de hoogte van de koorts geen goede indruk van de mate van ziek-zijn.

De groeihormoonbehandeling bij de groeihormoondeficiëntie bevordert niet alleen de lengtegroei, maar ook de verbetering van de lichaamssamenstelling.

De helft van de mensen met het PWS heeft strabismus (oogafwijking zoals scheel zien). Ook myopie (bijziendheid) komt veel voor.

Het advies is om minimaal 2 keer per jaar een bezoek te brengen aan de tandarts en aan de mondhygiëniste, want in verband met het bijzonder dikke speeksel is er een verhoogd risico op cariës en orale infecties.

Bij veel mensen met het PWS nemen de functionele vaardigheden af vanaf de leeftijd van 40 jaar.

Auteur bovenstaande tekst: Jacqueline Heeren